Целіакія

(Глютенова ентеропатія)

, Доктор медичних наук,

  • Медичне місто, місто Пасіг, метро-Маніла, Філіппіни

целіакія

  • Аудіо (0)
  • Калькулятори (0)
  • Зображення (2)
  • 3D-моделі (0)
  • Столи (0)
  • Відео (0)

Целіакія - це порушення мальабсорбції.

Етіологія

Целіакія - це спадковий розлад, що відповідає чутливості до гліадину, фракції глютену, яка є білком пшениці; подібні білки існують у житі та ячмені. У генетично схильної особини глютеночутливі Т-лімфоцити активуються у присутності пептидних епітопів, отриманих з глютену. Запальна реакція призводить до характерної атрофії ворсин слизової оболонки тонкої кишки.

Епідеміологія

Целіакія спостерігається переважно у білих жителів Північної Європи. За оцінками поширеність, заснована на серологічних скринінгах донорів крові (іноді підтверджується біопсією), вказує на те, що розлад може бути присутнім приблизно у 1/150 суб'єктів в Європі, особливо в Ірландії та Італії та, можливо, у 1/250 в частині США. Поточні оцінки поширеності в деяких районах сягають 1/100.

Хвороба вражає майже 10-20% родичів 1-го ступеня. Співвідношення жінок і чоловіків становить 2: 1. Зазвичай це з’являється в дитинстві, але може трапитися і пізніше.

Пацієнти, які мають інші захворювання, такі як лімфоцитарний коліт, синдром Дауна, цукровий діабет 1 типу та аутоімунний тиреоїдит (Хашимото), мають ризик розвитку целіакії.

Симптоматологія

Клінічні аспекти різноманітні; немає типової клінічної картини. Деякі пацієнти протікають безсимптомно або мають лише ознаки недоїдання. Інші мають значні шлунково-кишкові симптоми.

Целіакія може розвинутися в дитинстві та дитячому віці після введення в раціон злакових культур. У дитини спостерігається затримка росту, млявість, анорексія, блідість, генералізована гіпотонія, розтягнення живота та втрата м’язів. Випорожнення пухкі, громіздкі, глиняного кольору і смердючі. У дітей старшого віку спочатку може бути анемія або затримка росту.

У дорослих часто зустрічаються фізична астенія, психастенія та анорексія. Іноді помірний, періодичний пронос є першим симптомом. Стеаторея (неприємний, блідий, об’ємний та жирний стілець) має легкий та важкий ступінь (від 7 до 50 г ліпідів на добу). Деякі пацієнти втрачають вагу, чого рідко буває достатньо для схуднення. У цих пацієнтів зазвичай спостерігаються анемія, глосит, перлеш та виразки в роті. Ознаки дефіциту вітаміну D і кальцію (наприклад, остеомаляція, остеопенія, остеопороз) є загальними. І у чоловіків, і у жінок може бути знижена народжуваність; у жінок може не бути місячних.

Близько 10% пацієнтів мають герпетиформічний дерматит, інтенсивно сверблять папуловезикулярний висип, симетрично розподілений на ліктях, колінах, сідницях, плечах і шкірі голови. Цю висип можна викликати дієтою з високим вмістом глютену.

Діагностичний

Біопсія тонкої кишки

(Див. Також клінічні вказівки Американського коледжу гастроентерології щодо діагностики та лікування целіакії.)

Діагноз целіакії підозрюється клінічно та внаслідок лабораторних відхилень, що свідчать про порушення всмоктування. Вплив на сім’ю є важливим аргументом. Целіакію слід наполегливо рекомендувати у разі дефіциту заліза без явних шлунково-кишкових кровотеч.

Підтвердження вимагає біопсії 2-палої кишки ендоскопічно. Результати включають відсутність або вкорочення ворсинок (атрофія ворсинок), збільшення інтраепітеліальних лімфоцитів та гіперплазія крипт. Однак такі висновки також можна спостерігати при тропічному спру, важкому переростанні бактерій в кишечнику, еозинофільному ентериті, інфекційному ентериті (наприклад, лямбліоз) та лімфомі.

Через відсутність специфічності дуоденальних біоптатів використання серологічних маркерів може допомогти в діагностиці. Антитрансглутаміназа Ab (tTG) та Antiendomysium Ab (EMA, Ab проти білка сполучної тканини кишечника) мають чутливість та специфічність> 90%. Ці маркери також можуть бути використані для скринінгу в популяціях з високим рівнем поширеності целіакії, включаючи родичів 1-го ступеня уражених пацієнтів та пацієнтів із захворюваннями, які зазвичай асоціюються з целіакією. Якщо будь-який із серологічних тестів є позитивним, пацієнт повинен пройти дуоденальну біопсію. Якщо обидва тести негативні, целіакія дуже малоймовірна. Рівень цих Ab знижується у пацієнта на безглютеновій дієті, а тому корисний для контролю за дотриманням дієти. Усі діагностичні серологічні тести слід проводити у пацієнтів, які містять глютен.

Тестування на сумісність може бути корисним у певних клінічних ситуаціях. Понад 95% хворих на целіакію мають гаплотип HLA-DQ2 або HLA-DQ8 (1), хоча ці гаплотипи не є особливо специфічними для целіакії. Однак, враховуючи їх високу чутливість, тести, які не показують HLA-DQ2 або -DQ8, можуть виключити целіакію, коли біопсія та серологічні маркери не збігаються.

Інші лабораторні відхилення є частими і їх слід шукати. Вони включають анемію (залізодефіцитна анемія у дітей та фолієво-дефіцитна анемія у дорослих); низький рівень альбуміну, кальцію, калію та натрію; збільшення лужної фосфатази та TQ.

Тести на мальабсорбцію не є специфічними для целіакії. Якщо їх зробити, загальними ознаками є стеаторея від 10 до 40 г/добу та ненормальні результати тесту на D-ксилозу та (при тяжкому перебігу клубової кишки) позитивний тест Шиллінга.

Підводних каменів, яких слід уникати

Целіакію слід сильно викликати у разі дефіциту заліза без явних шлунково-кишкових кровотеч.

Посилання на діагностику

1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: Характеристика HLA-DQ в діагностиці целіакії. Am J Gastroenterol 97 (3): 695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x.

Прогноз

Ускладнення целіакії включають рефрактерну хворобу, колагенову спру та розвиток кишкових лімфом. Кишкові лімфоми виникають у 6 - 8% випадків целіакії та зазвичай з’являються через 20 - 40 років прогресування захворювання. Також зростає частота інших ракових захворювань органів травлення (наприклад, раку стравоходу або ротоглотки, аденокарциноми тонкої кишки) (1). Дотримуючись дієти без глютену, можна значно зменшити ризик розвитку раку. Якщо у здорових людей, які тривалий час сиділи на безглютеновій дієті, знову з’являються симптоми целіакії, лікарі зазвичай роблять верхню ендоскопію з біопсією тонкої кишки, щоб виявити ознаки лімфоми кишечника.

Довідково для прогнозу

1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Частота злоякісних новоутворень у діагностованих хворих на целіакію: Оцінка на основі популяції. Am J Gastroenterol 109 (9): 1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194.

Лікування

Безглютенова дієта

Добавки для заміщення будь-якого важкого дефіциту

Лікування целіакії передбачає безглютенову дієту (уникати продуктів, що містять пшеницю, жито або ячмінь). Клейковина настільки поширена (наприклад, у магазинні супи, соуси, морозиво та хот-доги), що пацієнту потрібен детальний перелік продуктів, яких слід уникати. Пацієнту рекомендується проконсультуватися з дієтологом та зв’язатися з асоціацією хворих на целіакію. Реакція на безглютенову дієту, як правило, швидка, і симптоми стихають протягом 1-2 тижнів. Прийом їжі, що містить глютен, навіть у невеликих кількостях, може запобігти ремісії або призвести до рецидиву.

Біопсію тонкої кишки слід повторити через 3-6 місяців після початку безглютенової дієти. Якщо аномалії зберігаються, слід враховувати інші причини атрофії ворсинок (наприклад, лімфому). Поліпшення симптомів та морфології тонкої кишки супроводжується зниженням рівня анти-трансглютамінази та антиендомізію Ab.

Залежність від вітамінів, мінералів та антианемічних речовин може бути дана залежно від недоліків. Легкі форми можуть не вимагати добавок, тоді як важкі форми можуть вимагати важких добавок. У дорослих це добавки включають сульфат заліза 300 мг 1-3 рази на день, фолієву кислоту перорально від 5 до 10 мг один раз на день, добавки кальцію та стандартну полівітамінну форму. Іноді дітям (рідше дорослим) з важкою формою захворювання при постановці діагнозу може знадобитися відпочинок шлунково-кишкового тракту та повноцінне парентеральне харчування.

Якщо пацієнт погано реагує на зупинку глютену, діагноз або помилковий, або хвороба стала рефрактерною. Кортикостероїди можуть контролювати симптоми рефрактерної хвороби.

Ключові моменти

Целіакія викликана запальною реакцією на глютен, що спричиняє атрофію ворсинок та порушення всмоктування.

Частіше страждають люди північноєвропейського походження.

Запідозрити діагноз у присутності серологічних анти-трансглутаміназних та анти-ендомізієвих антитіл та підтвердити діагноз біопсією тонкої кишки.

Навчіть пацієнта дотримуватися безглютенової дієти та замінити нестачу вітамінів або мінералів.